La disminución de la funcionalidad en la vida cotidiana causada por el dolor constante en reposo y al caminar, la dificultad para moverse y alcanzar objetos, la pérdida rápida de energía, la fatiga, la dificultad para estar de pie por largos períodos, la ansiedad y la depresión son algunos de los principales desafíos que enfrentan los pacientes con acondroplasia en Latinoamérica. Así, lo revela el análisis “Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA)”[1], inédito estudio que reunió el mayor conjunto de datos sobre la calidad de vida de esta población en la región hasta la fecha.
El estudio es una iniciativa de BioMarin, compañía biotecnológica global que desarrolla terapias innovadoras para pacientes con enfermedades genéticas raras y extremadamente raras. Los resultados fueron presentados durante la 15ª reunión de la Sociedad Internacional de Displasia Esquelética, que tuvo lugar en Santiago de Chile.
La investigación se realizó de manera observacional entre enero de 2018 y julio de 2021, con 172 pacientes, a partir de 3 años de edad, residentes en Argentina, Brasil y Colombia de 4 centros de investigación.
La principal conclusión es que el impacto negativo en la calidad de vida de las personas que viven con acondroplasia es independiente del país de origen del individuo y de las peculiaridades de cada sistema de salud, y de los diferentes médicos especialistas que tratan esta afección.
“Además, LISA respalda el hecho de que estas personas experimentan una carga significativa de la enfermedad en múltiples áreas”, aclara el Dr. Juan Llerena Júnior, genetista clínico y coordinador del Centro de Genética Médica del Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ), quien participó del estudio.
La acondroplasia es el tipo más común de la talla baja desproporcionada.
Consiste en una enfermedad genética que se caracteriza por partes del cuerpo que son desproporcionadas entre sí. Conlleva otras manifestaciones clínicas que requieren atención, como hiperlordosis, otitis media frecuente, compresión cervicomedular, retraso en los hitos del desarrollo infantil y apnea del sueño, requiriendo seguimiento médico multidisciplinario hasta la edad adulta[2].
Principales hallazgos
En los pacientes niños y adolescentes -entre 8 y 17 años -, el principal impacto de la acondroplasia en la calidad de vida es el dolor. El 53% de los participantes en este grupo de edad afirma algún tipo de molestia en al menos una zona del cuerpo y el 10% en 3 lugares.
En los pacientes adultos, el 73,4% sienten dolores o molestias cotidianas. También en este grupo, el 26,6% relató ansiedad o depresión y el 17,8% dijo enfrentar problemas o no poder realizar actividades simples y rutinarias.
De acuerdo con el Dr. Juan Llerena Júnior, el estudio LISA demuestra que la acondroplasia va mucho más allá de las limitaciones en materia de estatura. “Es una enfermedad multisistémica, debilitante y progresiva que genera varios desafíos para el día a día de quienes viven con esta enfermedad. El manejo requiere una intervención multidisciplinaria desde edades tempranas y debe involucrar a varios especialistas, entre ellos: pediatras, genetistas, endopediatras, ortopedistas, ortodoncistas, fonoaudiólogos, psicólogos y nutricionistas, además de padres, cuidadores y una red de apoyo”, dice.
LISA también evaluó el uso de recursos sanitarios junto con intervenciones médicas y quirúrgicas en pacientes con acondroplasia. Estos datos se publicarán más adelante.
Acondroplasia en Chile
En el marco de la presentación del estudio LISA, Fernanda Cornejo, representante de la Asociación Padres Acondondroplasia Chile, expuso que, si bien no existe un censo de personas con esta enfermedad a nivel local, si se considera la cantidad de población chilena, su distribución y que la acondroplasia ocurre en 1 de cada 25 mil nacimientos, la cifra aproximada de personas con esta patología sería de 790 en el país, de los cuales 150 corresponderían a niños entre 0 y 14 años.
Además, reveló que actualmente 79 niños son parte de la Asociación a lo largo de Chile, de los cuales 74 padecen acondroplasia y los 5 restantes padecen otro tipo de displasia. Precisó que estos niños residen, principalmente, en la Región Metropolitana (38), seguido de las regiones de Valparaíso (13), 0’Higgins (8), Antofagasta (5) y Biobío (5).
Tratamiento
Hasta hace poco no había ningún tratamiento farmacológico disponible para la acondroplasia. Recientemente, las autoridades regulatorias europeas (EMA), estadounidenses (FDA) y brasileñas (Anvisa) confiaron en los resultados de un estudio global de fase 3, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo para evaluar la eficacia y seguridad de VOXZOGO™ (vosoritida) y aprobar su comercialización en sus respectivos territorios.
La terapia está indicada para el tratamiento de niños a partir de los 2 años y su principal resultado es un aumento de la tasa de crecimiento anual, que puede compararse con la de los niños sin acondroplasia y contribuye a mejorar otros síntomas de esta afección[3].
Todavía no hay previsión de someter el fármaco para su aprobación por parte de los organismos reguladores de otros países.
[1] Llerena Jr J, Fano V, Rosselli P, del Pino M, Valenzuela C, Méndez J, Cavalcanti N, Thomazinho PA, Aragão A, Thomaz J, Butt T, Rowell R, Pimenta J, Cohen S, Shediac, Magalhães T, Bertola D, Kim CA. Health-related quality of life (HRQoL) in achondroplasia: findings from LISA (Life Impact Study on Achondroplasia), a multinational and observational study in Latin America. Annals of the 15th International Skeletal Dysplasia Society Meeting, August 24th to 28th, Santiago, Chile. Oral presentation. O-28, page 65.
2 Savarirayan et al. Lancet. 2020;396(10252):684-692. Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomized, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32891212/.
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